一位25岁年轻人因罕见病去世，母亲行为让人泪目，这种病暂时无法根治？

最近，一条新闻让人泪目，报道中说，一位叫做王任飞的25岁模型玩家因肌营养不良去世，其母亲继承他的遗志，自学3D打印继续制作模型。

我们了解一下王任飞患的这种病——假肥大型肌营养不良。假肥大型肌营养不良主要临床表现是肌肉进行性萎缩和无力，随着时间的推移，最终会影响呼吸肌和心脏肌肉的功能。根据临床表现，又可分为Duchenne型（杜氏）和Becker型（贝克尔）。

一、这两种分型有什么区别？

这两种疾病都是由编码一种肌肉保护蛋白（医学上称之为“抗肌萎缩蛋白”）的基因突变引起的。该基因突变导致肌肉的发育、再生能力出现障碍。

这两种疾病都是X连锁隐性遗传，男性只有一个来自母亲的X染色体和一个来自父亲的Y染色体。所以女性可以作为该基因的“携带者”，有临床表现的患者都是男性。二者的区别是杜氏肌营养不良患者缺少肌肉保护蛋白，贝克尔肌营养不良患者的这种蛋白质水平较低。所以杜氏肌营养不良患者在儿童早期就开始出现症状，贝克尔肌营养不良患者症状多不太严重，他们通常在成年后表现出明显的症状。

杜氏肌营养不良的早期临床表现为走路笨拙，容易跌倒，不能奔跑及登楼，走路摇摇摆摆，像鸭子一样。由于肌肉无力，当由仰卧起立时非常困难，需要先翻身俯卧，再用双手撑住膝盖然后起立。病情逐渐进展，两臂不能上举，成翼状肩胛，最后肋间肌和面肌亦可无力。某些受累肌肉由于肌纤维被脂肪所替代而变得肥大，此种“假性肥大”多见于腓肠肌，故又称为假肥大型肌营养不良。

之前在门诊遇到一个6岁的小朋友，因为走路笨拙就诊，父母说想查一查微量元素，我看患儿的小腿腓肠肌像运动员一样，基本就可以考虑肌营养不良的诊断。后经过基因检查证实是杜氏肌营养不良。遗憾的是，这种疾病目前没有治疗办法，只能对症处理。多数患者在12岁左右就不能行走，在20岁之前卧床不起，常死于肺炎。

贝克尔（贝氏）肌营养不良首发症状为大腿肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，预后较好。

二、医院说王任飞患的是贝氏，为何人生止步在了 25 岁？

媒体报道说，王任飞5岁时，在当地医院里查出 DMD（杜氏进行性肌营养不良）。这个病很少见，而且不容乐观，因为通常患者仅能活十几年 。但在几乎走遍全国、反复了检查几次后，医院给出的检查结果是，王任飞的病可能并非 DMD ，而是 BMD （贝氏进行性肌营养不良）。病症虽然相似，但理论上能活到三四十岁。王任飞晕倒后死亡可能是病情累及到心脏肌肉导致的。