什么是遗传诊断？

遗传诊断是指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查并结合遗传学进行分析，确认患者是否患有某种遗传病，并判断遗传方式和遗传规律。遗传诊断是一种比较复杂的工作，对遗传病的诊断，除了要了解病史、症状、体征外，还要应用遗传学的诊断手段，进行细胞水平染色体的检查，生化水平的酶和蛋白质分析以及分子水平的基因诊断。