什么是软骨外胚层发育不全？

软骨外胚层发育不全是一种常染色体隐性遗传病，也就是中胚层和外胚层组织均受损所导致的疾病。该病多在近亲结婚中发病率较高。其主要形成原因可能与胚胎时期外胚叶形成不正常有关。其主要临床表现有身形侏儒、上下肢长骨缩短、膝外翻、肋骨短、指甲发育不良，指甲小、牙齿不规则，呈尖形，咬合不良、心脏病等症状。