什么是高脯胺酸血症？

高脯胺酸血症是一种一体染色体隐性遗传模式的遗传病，意思就是此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。本病主要病因为一种遗传代谢障碍，由于脯胺酸氧化酵素障碍，以致血浆脯胺酸水平升高和尿脯胺酸、羟脯胺酸、甘胺酸的排泄量增加。。智力低下，显微血尿是其主要临床表现。