什么是巨角膜智能发育不全？

巨角膜智能发育不全是临床上一种比较罕见的隐性遗传性疾病，主要的临床特征就是肌张力低下、癫痫、脑性瘫痪和巨大角膜。患者主要表现为身材矮小、颅面畸形、鼻梁塌陷、上唇较长，部分患者还会合并内脏和畸形外生殖器畸形等，当病情严重时还会出现难以控制的癫痫发作，一般多呈反复发作。