什么是家族性黄色瘤伴肾上腺钙化？

家族性黄色瘤伴肾上腺钙化，是一种家族聚集性疾病，由于基因突变、染色体异常、环境因素、药物刺激等原因，患者体内缺乏酸性脂酶或酶活性降低，胆固醇和甘油三酯等物质无法分解，沉积在肝、肾等内脏器官，引起黄色瘤和肾上腺钙化。患者常在刚出生时就发病，主要表现为呕吐、腹泻，并出现肝、肾肿大，CT显示肾上腺钙化灶。