什么是巨脑畸形综合征？

巨脑畸形综合症是一种临床上比较少见的综合症，表现为婴幼儿骨胳发育生长过快、头颅巨大以及智力发育缓慢。该病的病因尚不明确，可能与遗传因素有关，属于常染色体显性遗传病。该病的临床症状主要为婴幼儿身体发育显著增快、长头巨颅、面容特异以及四肢形态异常等。部分患者可有下颌突出以及骨龄超前等。