什么是原发性肉碱缺乏症？

原发性肉碱缺乏症，是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢病，属于一种非常罕见的遗传上的疾病。这种疾病发病率却又不高，且症状不明显，很少让人察觉。如果父母携带这种病的基因，孩子就会被遗传到的，这种疾病一般仅会出现频繁的腹痛和拉肚子，也会有少数患儿出现无力、心肌病、脂肪肝等。对发育与智力通常无影响。