什么是Joubert氏综合征？

Joubert氏综合征是一种遗传性疾病，并且通常为常染色体隐性遗传病。也是临床上较为罕见的一种发育畸形的疾病。其主要形成原因也就是染色体的遗传。其主要临床表现有气喘、呼吸急促或呼吸暂停、肌张力降低、运动及智力发育障碍、眼球运动异常、视网膜发育不良、唇裂、多指畸形等症状。