什么是丙酸血症？

丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低，导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化，体内丙酸代谢障碍，丙酸及其代谢物异常积聚，引起酸中毒等一系列临床症候群，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多，导致酸中毒，血氨增加，引起脑损害，甚至全身多器官受累。