什么是Refsum综合征？

Refsum综合征是指由于遗传信息改变引起的神经系统病变，继而导致的以共济失调为主要临床表现的疾病，现在多叫做遗传性共济失调，病变主要发生在脊髓、小脑、脑干等部位，因此也称为脊髓小脑共济失调。患者躲在成年发病，主要表现为平衡障碍、步态不稳、进行性肢体协调运动障碍、构音障碍、眼球运动障碍等症状。