什么是Schwartz-Jampel综合征？

Schwartz-Jampel综合征又被叫做软骨营养障碍性肌强直。是一种病因尚未明确的，人体尿液中硫酸软骨素异常增多有一定关系的异常疾病。本病常发生于年龄较小的新生儿和婴幼儿，常在出生后一个月内发病，发病持续时间长，肌电图呈现持续性的异常电活动，主要临床表现为眼睑缩小，骨和关节异常等。