什么是高丙氨酸血症？

高丙氨酸血症，是临床中极为罕见的一种常染色体隐性遗传性代谢障碍疾病，顾名思义即该病以血液中的丙氨酸水平持续上升为主要病理表现，然其致病因素与发病机制目前为止还不明确，好发于婴幼儿。该病呈间歇性发作，伴有姿势、步态异常及语言、肢体运动、眼球运动障碍，严重者可出现舞蹈样手足徐动、视神经萎缩等症状。