什么是戈谢病？

戈谢病又被称为葡糖脑苷脂病，属于家族性糖脂代谢疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。常见的临床症状为生长发育落后、语言障碍、惊厥发作、斜视、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变。以肺动脉高压和脾功能亢进为并发症，严重情况下会造成骨骼、消化、呼吸和中枢神经系统损害。导致戈谢病的原因为常染色体隐性遗传。