子宫肌瘤患者，如有这些表现，要警惕以后会患肾癌！

她35岁，因为经期延长，经量增多，导致贫血，而诊断为“子宫肌瘤”，当时，她的血红蛋白只有8g/dl，有手术指征。

在此之前，她已经做过三次子宫肌瘤切除手术。

病人还想保留子宫，保留生育功能。

2022年10月4日，张教授给她做了第四次子宫肌瘤切除术。

​

术中切除出来的子宫肌瘤。

这次手术很难做。

一方面，她已经做过三次子宫肌瘤切除手术，整个子宫都是疤痕，收缩乏力，剥肌瘤时很容易出血。

另一方面，她的子宫肌瘤数量又极其多，竟然达39颗之多。

好在手术顺利，病人恢复也顺利，预计术后第四天，即可出院了。

2022年10月7日，术后第三天，病理科发来了病理报告。

​

该患者的病理报告

病理科医师还专门给张教授打来电话，重点说明了检体中发现了延胡索酸水合酶缺陷（亦有译为富马酸水合酶缺乏，fumarate hydratase deficiency）

医师结合患者父亲，已经因患有肾癌而去世，因此，怀疑该患者为平滑肌瘤病和肾癌综合征（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC）相关性子宫平滑肌瘤病。

张教授知道后，立即嘱咐该患者，注意定期到门诊随诊，复查。嘱咐患者特别注意定期做肾癌的筛查。

那么，平滑肌瘤病和肾癌综合征是个什么病呢？

有不少年轻医生听都没听说过这个病！

因为，这是最近十多年才被医学界认识的疾病，还没编入教科书呢！

平滑肌瘤病和肾癌综合征（HLRCC）相关性子宫平滑肌瘤病，是第4版《女性生殖系统肿瘤WHO分类》提出的1个新病种。

HLRCC相关肾细胞癌被 2016 版《WHO泌尿系 统和男性生殖器官肿瘤分类》新增为一类独立病 种。

该病由三羧酸循环关键酶之一，FH基因胚系突变所致。

FH基因突变可能会干扰酶在三羧酸循环中的作用，导致富马酸盐的积聚。

研究人员认为，过量的富马酸盐可能会干扰细胞中氧水平的调节。具有两个FH基因突变拷贝的细胞中的慢性缺氧（缺氧）可能会促进肿瘤形成并导致发展为平滑肌瘤和肾细胞癌的倾向。

患者主要发生3类肿瘤：子宫平滑肌瘤病、皮肤平滑肌瘤病和肾癌。

​

1．HLRCC相关性子宫平滑肌瘤病：

该肿瘤外显率高，可达76%~100%；发病早，平均发病年龄30岁。

患者症状重，约50%的患者在30岁前即行肌瘤剔除术甚至子宫全切除术。

2．HLRCC相关性皮肤平滑肌瘤病：

该肿瘤患者的平均发病年龄25岁，表现为好发于四肢或躯干等部位的棕褐色斑片或结节，生物学行为为良性。

​

HLRCC相关性皮肤平滑肌瘤病患者1

​

HLRCC相关性皮肤平滑肌瘤病患者2

​

HLRCC相关性皮肤平滑肌瘤病患者3

​

HLRCC相关性皮肤平滑肌瘤病患者4

因为散发性皮肤平滑肌瘤病患者极为罕见，一旦病理检查确诊为皮肤平滑肌瘤病，则高度提示患有HLRCC的可能。

3．HLRCC相关性肾癌：

该类肾癌主要以Ⅱ型乳头状肾细胞癌为主，肿瘤细胞形态与子宫平滑肌瘤相似。

​

虽然该肿瘤的外显率只有15%，但生物学行为具有高度侵袭性。

由于该类肾癌常常单发，若能在肿瘤转移前发现并及时手术是最佳治疗方案。

早期FH缺陷型肾癌，首选根治性肾脏切除术。

但是对于特别早期的肿瘤或者双肾肿瘤，宽切缘保肾手术也是可以考虑的。

对于晚期FH缺陷型肾癌，推荐系统治疗。

治疗方案包括NCCN指南推荐贝伐单抗+特罗凯或靶免联合治疗。通过回顾性分析，TKI单药或PD1单药效果欠佳，但靶免联合治疗亦可以取得相对较好的治疗效果。

鉴于该类肾癌平均发病年龄为40~46岁，明显晚于子宫和皮肤平滑肌瘤病，因此，在发现子宫或皮肤任一肿瘤并确诊为HLRCC后，即应每年行肾癌筛查。

这也是普通人，阅读此文的意义。

鉴于7%的患者在20岁前即可发生肾癌，因此，对于有明确家族史和FH基因胚系突变的患者可从8~10岁开始进行肾癌筛查。

子宫平滑肌性肿瘤是发病率最高的妇科肿瘤。

患有子宫肌瘤的患者，如果有以下表现之一，则建议做相关的基因检测：

1、发病年龄早于30岁，手术切除后又复发。

2、直系亲属中有肾癌病史。

3、皮肤上出现结节，病理确诊为平滑肌瘤。

目前，国内也有不少基因检测公司已经开展此基因检测。

如能综合患者的病史、临床表现及病理形态，筛选出可疑的HLRCC相关性子宫平滑肌瘤病并行FH基因胚系突变检测，可促使患者及其亲属及早进行遗传咨询及肾癌筛查。

这样，就可以达到这一类患者肾癌早发现早治疗，可以取得很好的疗效。