罕见，6岁小女孩满肠子长息肉，口唇长黑斑，这种病可癌变！

6岁的兰兰，正是活泼好动的年龄。孩子在幼儿园玩耍的时候，突然说肚子疼，父母紧急带孩子去了医院，儿科医生经过详细的问诊及查体，并完善了腹部超声，最终诊断兰兰发生了“肠套叠”，同时也发现肠管上有“长条状息肉”，而正是由于“长条状息肉”，导致兰兰发生了“肠套叠”。

罕见疾病：黑斑-息肉综合征

那么小的孩子为什么会长那么多息肉呢？为了尽快诊治疾病，兰兰妈妈辗转找到了山东省妇幼保健院儿童消化内镜中心高峰玉主任，高峰玉主任发现孩子口唇有多处黑斑，超声发现肠管有多处息肉，考虑兰兰可能患有一种罕见病--黑斑-息肉综合征，也叫PJ综合征。

高主任团队很快组织了多学科会诊，与省妇幼儿内科、儿外科专家共同讨论疾病诊疗策略，决定先行肠管复位并行胃肠镜检查，尽量切除胃和结肠内较大的息肉。

完善相关检查后，高峰玉主任为兰兰首先安排了胃肠镜，在胃肠镜下很清楚地看到胃腔内及结肠可见多发直径为0.5cm-1.0cm息肉样隆起，并行内镜下息肉切除术，标本行病理化验示：错构瘤样息肉。同时也证实了兰兰患有“黑斑-息肉综合征”，兰兰的腹痛也解决了。

带你认识黑斑-息肉综合征

黑斑-息肉综合征，也叫PJ综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS），是以皮肤、黏膜色素沉着伴消化道或非消化道多发息肉为特征的一种常染色体显性遗传病。此病是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，发病率约为1/20万，有较高的癌变风险，如不积极干预，一生中可能有93%的几率罹患癌症。

1.如何诊断？

PJS的主要诊断依据：皮肤黏膜黑斑、消化道内多发性息肉、有PJS家族遗传性、胃肠道息肉组织学检查，以上几点不必均具备才能诊断。部分患者只具备皮肤粘膜黑斑和息肉，或只有息肉或只有皮肤黏膜黑斑，必要时需行基因检测才能确诊。

2.临床特点有哪些？

PJS主要由三大临床特征：

（1）皮肤、黏膜色素沉着斑：一般在幼年即可出现，常见于口唇周围皮肤，也可发现于肛周、手足等地方。呈黑褐色或蓝黑色，大小从针尖样至3-5mm，部分可融合成斑片状。

（2）消化道或非消化道息肉：息肉主要发生在胃肠道，按发生率的高低依次为空肠、回肠、结肠、胃、直肠，还可发生在胆道、泌尿系、子宫等部位。息肉的病理类型多为错构瘤样息肉。PJS息肉的起源及转归尚未明确，但其癌变的风险已被证实较正常人群明显增高。

（3）遗传倾向：约5%患者有家族史，有研究表明该病的致病基因位于19号染色体断臂13.3区，编码一种由433个氨基酸组成的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，该激酶是一种抑癌基因，在多种因素的作用下引起基因突变，从而导致PJS发病。

3.如何治疗？

手术切除是唯一治疗PJS的方法，专家建议：

（1）息肉直径≤1.0cm时注意观察。

（2）对于胃、十二指肠、结肠息肉直径＞1.0cm时内镜下微创切除。

（3）对于小肠息肉无法进行常规内镜下手术，故在无症状情况下，息肉直径＞2.0cm时可开腹手术。

（4）反复腹痛、病例检查为腺瘤样息肉者、息肉恶变者均应手术。

PJS患者极易发生肠套叠及恶变，息肉切除手术后易复发，为达到早诊断、早治疗，无论手术与否，均应终身随访。（文/贾莉 编辑/胥潇）