中国首例PGT-P试管婴儿诞生，爸爸爷爷堂伯都有糖尿病

8月2日，基于家系遗传信息分析的世界首例PGT-P技术（胚胎植入前遗传学检测-多基因病）试管婴儿诞生，这也是中国首例PGT-P技术诞生的试管婴儿。这个多位男性家族成员患有2型糖尿病的家系，终于迎来了一名健康的男婴。

世界首例PGT-P试管婴儿在沪健康诞生。院方 供图

当日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从复旦大学附属妇产科医院获悉，该院黄荷凤院士团队通过多基因疾病遗传风险评估模型，对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估，选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植，并成功进行临床妊娠。这也是在中国范围内首次使用PGT-P技术。

多基因遗传病是指受多对基因控制，同时也受环境因素的影响的一类遗传病。常见多基因遗传病有出生缺陷类（唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽门狭窄等）、内分泌代谢类（糖尿病、PCOS等）、肿瘤类（家族性肠癌、肺癌等）。

章菲（化名）丈夫患有2型糖尿病，且婚后6年未孕。其丈夫的家族成员，包括父亲、两位大伯，两位堂兄等多名家属也患有相同疾病，而且本人和堂兄的发病年龄都比父辈的提前，需长期口服药物治疗，家族受到疾病困扰已久。其丈夫希望自己的宝宝可以免受家族高发的2型糖尿病的困扰。

章菲经两轮促排卵，最终有16个胚胎进行活检检测。团队对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分（polygenic risk score，PRS），预测胚胎遗传易感风险。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，最终成功妊娠。

黄荷凤院士与世界首例PGT-P试管婴儿合影留念。

黄荷凤院士告诉记者，PGT-P技术是在辅助生殖过程中，对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，对全精子测序，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。

传统第三代试管婴儿针对的是明确由遗传因素导致的染色体病、单基因遗传病等，对这些疾病进行阻断。但是多基因疾病无法进行阻断，只能通过计算，优选风险最低的胚胎进行评分，在源头上对重大的慢病进行控制，降低多基因遗传病的风险。

黄荷凤院士表示，慢病的代表包括心血管疾病，代谢性疾病，肿瘤以及神经性疾病。目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加，但预防效果不理想，长期以来患者的健康管理和治疗往往带来沉重负担。PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，意义重大。

黄荷凤院士进一步表示，接下来，该团队要建立属于中国人群的基因数据库，通过与基因库对照，提前预警、诊断个人慢性病的发病风险，同时，通过多基因分析和评分，还可以优化个人的治疗策略，使用对基因最敏感的药物进行治疗。