罕见病不“小众” ，准确识别很关键

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。虽然发病率低，但罕见病种类高达6000-8000种，涉及人群仍然巨大。如何上“小众疾病”得到更有效治疗？2月25日，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）神经内科、肾内科、血液科、生殖医学、心血管、内分泌、放射科、儿科、康复科等多学科专家，举行国际罕见病日义诊，为罕见病患者提供诊断、治疗、营养、康复、家庭管理等一系列医学专业咨询。

并非所有罕见病都需要天价药

南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）老年神经内科副主任牛琦主任医师告诉扬子晚报/紫牛新闻记者，罕见病有6000-8000种，涉及到全身各个脏器。有些罕见病可以完全治愈，有些有一定的治疗效果，有些罕见病遗憾地无法治疗。

近些年来罕见病出现在大家的视野里，经常与“天价药”联系在一起，但实际上，并不是所有罕见病都只有“天价药”才能够治疗。牛琦主任医师以脂质沉积症为例，脂质沉积症的患者因为体内一种酶的缺陷，脂肪的代谢会沉积在肌肉细胞里，患者会出现肌肉萎缩无力、全身乏力的症状，严重的连咀嚼都困难，但如果能准确确诊，脂质沉积症的治疗又特别简单，只需要补充维生素B2就可以，医治费用是非常少的。另外也有一些罕见病，本身的症状并不会对生活造成很大的影响，或是通过简单治疗就能够控制疾病的进展。患者不要因为患上罕见病就失去信心。

很多罕见病症状不典型

南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）肾内科副主任毛慧娟主任医师也向记者介绍了法布雷病这个罕见病。法布雷病的患者因为体内缺少一种酶，导致代谢的产物会在组织和器官上沉积下来，会造成肾脏的衰竭，也会累及心脏、神经、皮肤等脏器与系统。法布雷病患者，死亡可能提早10年甚至更久。

“法布雷病患者的症状非常不典型。”毛慧娟主任医师表示，她曾遇到过一位十几岁的法布雷病的患者，最初只是有手脚麻木疼痛的感觉，夏天不容易出汗，皮肤上有一些“小颗颗”，家里人都觉得不是问题。直到出现了脸部和腿部有点肿、蛋白尿肾功能不好了，“我们给他做肾穿刺，发现了肾小体上有特征性改变，怀疑是法布雷病，进一步检查后确诊。”毛慧娟主任医师说，后来再追溯家族史，发现孩子的外公在30多岁就过世了，妈妈也携带有疾病基因，这是个法布雷病家族。

法布雷病治疗药物一年要花费上百万。幸运的是，患者才开始治疗3周左右，药物经过“灵魂砍价”纳入医保，一年费用直降到2万元左右，大大减轻了家庭的负担。

识别是第一步，及早确诊为治疗赢得时间

牛琦介绍，罕见病种类复杂，主要分布在神经科、儿科、内分泌、心血管、风湿免疫、血液科等科室。罕见病因为疑难罕见，症状不典型，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来巨大困难。以法布雷病为例，很多患者在十年、二十年之后才能确诊，诊断的延迟率非常高。

目前国家已经组建起了全国罕见病诊疗协作网，协作网的重要任务之一就是加强医生的培训，医生多多积累有关罕见病的相关知识，多多认识疾病，才能缩短患者的确诊时间。同时也建议患者和家属，在疾病的诊疗和治疗过程中相信科学，一定要找专业的有资质的医生就诊、科学治疗，才能少走弯路，才有可能赢得治疗时间和最佳治疗效果。

通讯员 董菊

扬子晚报/紫牛新闻记者 杨彦

校对 盛媛媛